Η 8η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα για την νόσο της κυστικής ίνωσης. Περισσότεροι από 30.000 άνθρωποι ζουν με κυστική ίνωση στις Ηνωμένες Πολιτείες, σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης και περισσότερο από το 75% διαγιγνώσκονται μέχρι την ηλικία των 2 ετών. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς. Καιρός λοιπόν να μάθουμε τι είναι η κυστική ίνωση.

Ανοίγει η πλατφόρμα για την τρίτη δόση εμβολίου – Σε ποιους και πότε πρέπει να χορηγηθεί

Τι είναι η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση (CF) είναι μια σύνθετη, απειλητική για τη ζωή ασθένεια που επηρεάζει πολλά όργανα του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των πνευμόνων, των νεφρών και του γαστρεντερικού σωλήνα. Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που οδηγεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη να σταματήσει να λειτουργεί. “Ο κυρίαρχος τρόπος με τον οποίο η ΚΙ επηρεάζει το σώμα είναι στο γαστρεντερικό και αναπνευστικό σύστημα, αλλά προκαλεί μια μεγάλη ποικιλία επιπλοκών που επηρεάζουν κάθε σύστημα στο σώμα”, Zubin Mukadam, MD, επίκουρος καθηγητής πνευμονικής και κρίσιμης φροντίδας στο State University του Wayne.

Στους πνεύμονες ενός ασθενούς με ΚΙ, η βλέννα φράσσεται στους αεραγωγούς και τα βακτήρια και άλλα μικρόβια μπορούν να παγιδευτούν. Στο πάγκρεας, η συσσώρευση βλέννας εμποδίζει την απελευθέρωση πεπτικών ενζύμων που βοηθούν το σώμα να απορροφήσει τροφή και θρεπτικά συστατικά, με αποτέλεσμα τον υποσιτισμό. Στο ήπαρ, η παχιά βλέννα μπορεί να μπλοκάρει τον χοληδόχο πόρο, προκαλώντας ηπατική νόσο ενώ στους άνδρες, η κυστική ίνωση μπορεί να επιφέρει στηρότητα. Πρόκειται για μια προοδευτική ασθένεια που προκαλεί επίμονες λοιμώξεις των πνευμόνων και περιορίζει την ικανότητα αναπνοής με την πάροδο του χρόνου.

Για να έχει ένα άτομο κυστική ίνωση πρέπει να έχει κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου – ένα αντίγραφο από κάθε γονέα – και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου. Εάν οι άνθρωποι έχουν μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, είναι φορείς και μπορούν να μεταδώσουν τη νόσο στα παιδιά τους, αλλά δεν θα την αναπτύξουν οι ίδιοι.

Τα κύρια συμπτώματα της κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων δυσκολιών στην αναπνοή όπως δύσπνοια ενώ οι ασθενείς μπορεί επίσης να έχουν δέρμα με αλμυρή γεύση, ως αποτέλεσμα ανισορροπιών νατρίου και χλωρίου στο σώμα. Άλλα συμπτώματα της ΚΙ περιλαμβάνουν χρόνιο βήχα και κρυολογήματα στο στήθος, συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων (συμπεριλαμβανομένης πνευμονίας ή βρογχίτιδας) και πεπτικά προβλήματα. Τα παιδιά με κυστική ίνωση μπορεί να μην αντιμετωπίζουν προβλήματα στην ανάπτυξη αναφορικά με το ύψος και το βάρος ενώ τα περισσότερα αγόρια με κιστική ίνωση είναι στείρα.

Πώς αντιμετωπίζουν οι γιατροί την κυστική ίνωση

Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, αλλά οι καθημερινές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να διαχειριστούν τα συμπτώματα και να καθυστερήσουν τη μακροπρόθεσμη βλάβη. Ωστόσο, αυτές οι θεραπείες είναι εξαιρετικά χρονοβόρες: Συχνά περιλαμβάνουν τη λήψη 25 έως 35 χαπιών την ημέρα, καθώς και εισπνεόμενα φάρμακα που χαλαρώνουν και καθαρίζουν τους αεραγωγούς. Η θεραπεία για την ΚΙ μπορεί επίσης να περιλαμβάνει συμπληρώματα ενζύμων και βιταμινών, αντιφλεγμονώδη φάρμακα και τη χρήση μηχανικών συσκευών για τον καθαρισμό των αεραγωγών.

Το μέλλον για τους ασθενείς με κυστική ίνωση

Στη δεκαετία του 1970 και του 1980 η μέση επιβίωση ήταν 16 έως 18 ετών, λέει. Το προσδόκιμο ζωής εκτιμάται στα 35 – 40 έτη. Σήμερα, οι ασθενείς που γεννήθηκαν το 2017 μπορούν να ζήσουν μέχρι και τα 48 χρόνια.

Διάβασε πρώτος όλα τα θέματα του iPop.gr στο Google News